天霞国际小翁 发表于 2017-8-30 16:02:47

【天霞国际】哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行...


哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
   大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增减，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。
   多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

天霞国际小翁 发表于 2017-8-30 16:03:04


失魂 发表于 2017-9-14 10:14:39

感谢楼主，路过，学习下

唯念 发表于 2018-11-27 23:24:26

我是个凑数的。。。

失魂 发表于 2018-12-17 04:59:14

相当不错，感谢无私 楼主 分享精神！

孤烟 发表于 2019-1-5 06:39:21

先顶~~~再看~~~，好同志

失魂 发表于 2019-1-31 10:41:19

找到好贴不容易，我顶你了，谢了

唯念 发表于 2020-7-19 08:25:54

帮帮顶顶！！

失魂 发表于 2020-8-4 18:05:10

楼主 帮你顶下哈！！

唯念 发表于 2020-8-5 14:05:22

不错不错，楼主您辛苦了。。。
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