若梦 发表于 2017-12-19 08:40:16

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

  大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

  1、单基因遗传病。是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但是由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。

  2、多基因遗传病。多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压、肿瘤、糖尿病等。由于治病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患做出判断。

  3、染色体疾病。染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智、特殊面容、生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变。相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。大多数都可以通过PGD筛选后代。

失魂 发表于 2018-1-1 07:36:38

支持一下:lol楼主

失魂 发表于 2018-11-21 10:39:56

帮帮顶顶!!

孤烟 发表于 2019-5-2 10:37:26

不知该说些什么。。。。。。就是谢谢楼主

孤烟 发表于 2019-6-1 05:50:16

写的真的很不错

孤烟 发表于 2019-8-18 19:10:09

学习了,不错,讲的太有道理了

失魂 发表于 2019-11-4 04:33:03

我抢、我抢、我抢沙发~

唯念 发表于 2019-11-24 07:38:48

找到好贴不容易,我顶你了,谢了

唯念 发表于 2020-4-30 09:29:11

先顶~~~再看~~~,好同志

唯念 发表于 2020-5-27 09:08:11

楼主 帮你顶下哈!!
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