淡如竹 发表于 2015-10-3 13:05:53

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　40、Kallmann综合征

淡如竹 发表于 2015-10-3 13:06:05

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。 　　47智力迟缓(FRAXE型)

　　48.智力迟缓(MRXI型)

　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

淡如竹 发表于 2015-10-3 13:06:16

　　51.肌营养不良(Becker型)

　　52.肌营养不良(Duchenne型)

　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54.肌小管肌病

　　55.先天性静止性夜盲症

　　56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

淡如竹 发表于 2015-10-3 13:06:25

　　61.感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

淡如竹 发表于 2015-10-3 13:06:37

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73 、Xg血型系统

一吻天荒 发表于 2015-10-3 13:06:40

真是 收益 匪浅 感谢楼主

浅夏淡忆 发表于 2015-10-14 18:29:47

找到好贴不容易，我顶你了，谢了

安若颜 发表于 2017-6-4 04:11:54

感谢楼主，路过，学习下

唯念 发表于 2017-6-23 01:29:56

感谢楼主，路过，支持一下啦

失魂 发表于 2017-8-22 17:39:51

谢谢楼主，共同发展
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