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标题: 特纳综合征 [打印本页]

作者: 孕途海外 时间: 2016-7-15 17:10
标题: 特纳综合征
特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌（跖）骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。

疾病简介

特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓?，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因“矮小、不发育”就诊，最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病，桥本甲状腺炎?多见，并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。此外，还观察到本病患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。因此，特纳综合征是一种复杂的先天性疾病，需要全面的评估和个体化的治疗。

病因及发病机制

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体?缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体?（mosaicism），如45，X/46，XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变（见图2），如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。

临床表现

主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。
1）特殊面容：面部多黑痣?、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋?。
2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹?变小。青春期后易出现骨质疏松。
3）第二性征不发育及不孕：是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。
4）其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退?症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病?较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

在临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有X染色体的缺失或异常，可以选择流产。另外，孕检B超检查也可以帮助筛查

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作者: 浅黛 时间: 2016-11-27 05:32
真是收益匪浅感谢楼主

作者: 唯念 时间: 2017-11-1 21:49
支持一下

楼主

作者: 孤烟 时间: 2017-12-24 12:19
你好楼主,感谢分享~

作者: 唯念 时间: 2018-2-21 05:19
先顶~~~再看~~~，好同志

作者: 唯念 时间: 2019-2-11 10:12
感谢楼主，路过，学习下

作者: 唯念 时间: 2019-6-13 13:02
相当不错，感谢无私楼主分享精神！

作者: 孤烟 时间: 2020-4-7 20:35
楼主人我是来刷分的，嘿嘿

作者: 失魂 时间: 2020-4-13 06:25
帮帮顶顶！！

作者: 唯念 时间: 2020-9-16 18:36
感谢楼主沙发！沙发!

作者: 一吻天荒 时间: 2020-9-28 22:29
楼主帮你顶下哈！！

作者: 孤烟 时间: 2021-1-24 04:23
我是个凑数的。。。

作者: 唯念 时间: 2021-5-2 18:43
写的真的很不错

作者: 孤烟 时间: 2021-6-1 06:33
感谢楼主，路过，支持一下啦

作者: 唯念 时间: 2021-6-4 17:51
有道理。。。

作者: 梦圆 时间: 2021-6-12 11:20
不知该说些什么。。。。。。就是谢谢楼主

作者: 唯念 时间: 2021-8-28 22:51
谢谢楼主，共同发展

作者: 唯念 时间: 2021-11-8 17:41
我抢、我抢、我抢沙发~

作者: 唯念 时间: 2022-2-1 18:50
有竞争才有进步嘛

作者: 孤烟 时间: 2022-3-1 08:29
感谢楼主，看帖回帖是美德！

作者: 孤烟 时间: 2022-5-30 20:33
学习了，不错，讲的太有道理了

作者: 失魂 时间: 2022-7-1 06:00
楼主，貌似讲的很高深啊~~~

作者: 失魂 时间: 2024-7-31 01:57
好好学习了楼主人确实不错

作者: 失魂 时间: 2025-2-26 02:13
学习了，谢谢楼主分享、、、

作者: 孤烟 时间: 2025-2-26 08:31
感谢楼主，小手一抖，钱钱到手！

作者: 孤烟 时间: 2026-1-15 02:28
不错不错，楼主您辛苦了。。。

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