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标题: SNP技术定义 [打印本页]

作者: 若梦 时间: 2017-8-18 08:32
标题: SNP技术定义
　　SNP是single nucleotidepolymorphism 的缩写，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变;从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易;有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，近年来对Y染色体SNP的分析，使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。

　　单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

　　SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

　　理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C T，在其互补链上则为G A)，也可能是颠换(C A，G T，C G，A T)。转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。

作者: 天霞国际小翁 时间: 2017-8-19 10:03
谢谢分享！好深奥！表示看不太明白！

作者: 天霞国际小翁 时间: 2017-8-19 10:03
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作者: 唯念 时间: 2017-8-19 10:03
谢谢楼主，共同发展

作者: 孤烟 时间: 2017-8-21 06:32
楼主人我是来刷分的，嘿嘿

作者: 唯念 时间: 2017-8-22 11:13
你好楼主,感谢分享~

作者: 孤烟 时间: 2020-2-8 04:14
感谢楼主，路过，学习下

作者: 孤烟 时间: 2020-2-21 12:33
我抢、我抢、我抢沙发~

作者: 孤烟 时间: 2020-5-29 15:39
好好学习了楼主人确实不错

作者: 孤烟 时间: 2020-6-24 11:21
真是收益匪浅感谢楼主

作者: 安于心 时间: 2020-6-30 03:27
找到好贴不容易，我顶你了，谢了

作者: 失魂 时间: 2020-9-12 21:29
楼主，貌似讲的很高深啊~~~

作者: 孤烟 时间: 2020-9-13 19:54
感谢楼主沙发！沙发!

作者: 失魂 时间: 2020-9-28 09:23
不知该说些什么。。。。。。就是谢谢楼主

作者: 安于心 时间: 2021-6-8 21:23
不错不错，楼主您辛苦了。。。

作者: 孤烟 时间: 2021-10-4 01:07
相当不错，感谢无私楼主分享精神！

作者: 孤烟 时间: 2022-1-1 19:36
感谢楼主，路过，支持一下啦

作者: 唯念 时间: 2022-3-24 06:50
有竞争才有进步嘛

作者: 旧巷听风 时间: 2022-3-26 11:25
学习了，不错，讲的太有道理了

作者: 唯念 时间: 2022-4-19 07:47
楼主帮你顶下哈！！

作者: 安若颜 时间: 2022-5-26 13:32
学习了，谢谢楼主分享、、、

作者: 失魂 时间: 2022-12-7 22:06
我是个凑数的。。。

作者: 陌路人 时间: 2023-7-21 01:44
写的真的很不错

作者: 失魂 时间: 2024-1-27 05:58
帮帮顶顶！！

作者: 失魂 时间: 2025-2-6 20:08
先顶~~~再看~~~，好同志

作者: 唯念 时间: 2025-4-17 19:12
支持一下

楼主

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