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标题: 染色体异常常见有哪几种情况，该怎么办? [打印本页]

作者: 爱嘉好孕 时间: 2020-6-22 15:17
标题: 染色体异常常见有哪几种情况，该怎么办?

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染色体异常至今基本上都还是“不治之症”，通常会导致胎儿畸形、流产、不孕等情况。对于染色体病本身没有有效的治疗方法，随着第三代试管婴儿的诞生，可以进行植入前诊断，选择正常胎儿进行移植，达到“优生”目的。

　　染色体异常常见有哪几种情况：

　　特纳综合征

　　先天性卵巢发育不全，身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。

　　特纳综合征患者可以在青春期前及青春期进行激素替代治疗，使得身高得到增长，并且减轻患者的其他临床症状。部分患者可以采用供卵的方式进行辅助生殖技术治疗。一些嵌合型患者有生育能力，需要进行产前诊断或者进行植入前胚胎遗传学诊断。

　　克氏综合征

　　先天性睾丸发育不全，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。

　　克氏综合征患者可以采用雄激素替代治疗，用来诱发其雄性性征的发育。绝大多数患者表现为无精子症，可以采用供精人工授精方式治疗。少数患者经过附睾穿刺有精子，可以采用卵细胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断帮助患者生育健康孩子。

XYY综合征

　　为身材特别高，智能低于平均水平，智商大部分在60~79间。有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动。XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。

　　XYY综合征患者的隐睾及尿道下裂可以通过手术治疗，如果是精液常规检测正常，患者还具备生育能力。如果自然生育时有需要进行产前诊断，也可以直接应用植入前胚胎遗传学诊断助孕。少精子症患者可以采用卵细胞浆内单精子注射结合植入前遗传学诊断助孕。

　　唐氏综合征

　　是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　1、女性唐氏综合征患者自然妊娠时，需要进行产前诊断，也可以直接应用植入前胚胎遗传学诊断助孕;

　　2、男性唐氏综合征患者一般表现为不育症，如果结婚后考虑生育，可以采取人工授精的方式生育。

作者: 唯念 时间: 2020-6-22 15:25
帮帮顶顶！！

作者: 盼头 时间: 2020-12-7 21:19
学习了，谢谢楼主分享、、、

作者: 失魂 时间: 2021-1-16 08:56
感谢楼主，看帖回帖是美德！

作者: 安于心 时间: 2021-9-11 22:37
你好楼主,感谢分享~

作者: 唯念 时间: 2022-1-6 07:17
写的真的很不错

作者: 唯念 时间: 2022-1-26 00:47
感谢楼主，小手一抖，钱钱到手！

作者: 失魂 时间: 2022-9-17 06:41
不错不错，楼主您辛苦了。。。

作者: 陌路人 时间: 2023-2-20 00:00
感谢楼主沙发！沙发!

作者: 唯念 时间: 2023-3-11 04:28
相当不错，感谢无私楼主分享精神！

作者: 唯念 时间: 2023-9-5 20:53
谢谢楼主，共同发展

作者: 盼头 时间: 2024-2-3 01:51
不知该说些什么。。。。。。就是谢谢楼主

作者: 失魂 时间: 2025-1-13 22:25
有竞争才有进步嘛

作者: 孤烟 时间: 2025-1-28 22:10
感谢楼主，路过，学习下

作者: 失魂 时间: 2025-2-4 07:52
好好学习了楼主人确实不错

作者: 失魂 时间: 2025-2-6 06:34
感谢楼主，路过，支持一下啦

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