新一代美国试管婴儿测序技术NGS

淡如竹

　　正是由于美国试管婴儿一次次的技术革新，才把美国试管婴儿成功率一次又一次的推向世界的巅峰。近期，美国试管婴儿再次向媒体宣布：新一代的PGS基因筛查技术——NGS(Next Generation Sequencing)正式应用于临床，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使得遗传学者可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和科学研究起到事半功倍的作用。

陌路人

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　　对于美国试管婴儿助孕技术，相信大家都会有所了解：保障美国试管婴儿助孕周期顺利进行的基础是获得健康的精子和卵子，然后把洗涤后的精子与卵子相结合，完成受精过程，继而将受精卵培育至囊胚，提取囊胚切片后进行PGS/PGD基因筛查诊断以确保囊胚的质量，最后只把质量最佳的囊胚移植到女性子宫腔，高质量地完成整个试管周期。

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　　由上的介绍我们可以看出，基因的健康对于试管婴儿周期而言有着举足轻重的地位。美国试管婴儿专家介绍说，第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现，给美国试管婴儿带来一次新的革命，三代试管婴儿的相互配合，不仅可以解决男女所有的生殖类疾病，同时也可针对所有的家族遗传性疾病和染色体异常性疾病做出精确判断。

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　　随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高;新一代基因测序技术NGS的应用，相信美国试管婴儿技术将会再次掀起新的试管婴儿革命。

旧巷听风

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　　新一代基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序 (whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(Targeted regionssequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴。

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　　全基因测序：最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。美国试管婴儿专家介绍说，基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发。

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　　生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等;研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤和某些常见的外在因素导致的疾病外，发病的原因大多都与基因相关;基因异常、基因受损等都会引起对应蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。

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　　全外显子组测序：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。美国试管婴儿专家介绍说，人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。