哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

若梦 · 发表于 2017-12-19 08:40:16

　　大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

　　1、单基因遗传病。是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但是由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。

　　2、多基因遗传病。多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压、肿瘤、糖尿病等。由于治病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患做出判断。

　　3、染色体疾病。染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智、特殊面容、生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变。相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。大多数都可以通过PGD筛选后代。

孤烟 · 发表于 2024-3-30 15:46:06

你好楼主,感谢分享~

失魂 · 发表于 2023-6-19 12:50:49

楼主，貌似讲的很高深啊~~~

孤烟 · 发表于 2022-5-2 07:09:30

楼主人我是来刷分的，嘿嘿

唯念 · 发表于 2021-11-25 08:46:41

真是收益匪浅感谢楼主

失魂 · 发表于 2021-9-29 15:11:05

不错不错，楼主您辛苦了。。。

失魂 · 发表于 2021-6-1 10:37:29

感谢楼主，看帖回帖是美德！

功成 · 发表于 2021-5-23 01:54:40

学习了，谢谢楼主分享、、、

唯念 · 发表于 2021-5-22 19:34:11

感谢楼主，小手一抖，钱钱到手！

失魂 · 发表于 2021-4-28 16:02:39

有道理。。。

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哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

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