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对于月经不来潮，或后来闭经的女性，阴道B超检查发现卵巢不见或很小，血FSH升高，医生首先会开出化验单：染色体检查。与卵巢发育不全最有关系的就是X染色体了。女性有两条X染色体，少一条会导致卵巢不发育。
巢内网和大家说说X染色体和卵巢发育不全
女性正常卵巢功能的维持，必须有两条结构正常的X染色体存在，当X染色体数量和/或结构发生异常时可引起“先天性”卵巢发育不全。当发生卵巢发育不全时，患者的卵巢功能低下，不能排卵，也不能合成和分泌足够的性激素，因此又反过来干扰了对垂体和下丘脑的功能，使促性腺激素，卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平升高，所以卵巢发育不全又被称为“高促性腺激素性的性腺功能低下”。
Turner综合征
临床上Turner综合征为X染色体异常的典型疾病，该病1938年由Turner首先描述，这是一种先天性疾病，患者的染色体核型为45, XO，发生率约为1/2000～2500活产女婴。
患者卵巢先天性不发育，呈条索状，因为雌激素分泌缺乏而女性性征不能发育，乳房、外阴、阴毛出现性幼稚状态；此外，常有一系列身体的异常特征，包括面容呆滞、身材矮小、一般低于150cm、颈脖粗而短、蹼颈、后际低、乳头小、两乳相距远、双眼间距宽、耳轮大而低、鼻塌陷、高腭弓、颏小、缩颌。
Turner综合征患者常常出现四肢畸形，表现为肘外翻，第4、5掌(跖)骨短，小指短而弯曲，指甲发育不良。另约35%的患者可伴发心血管系统异常，约一半患者合并肾脏畸形，包括马蹄肾，一侧肾缺如等。
多X的超雌综合征
另外，多X综合征也可归为“先天性”卵巢发育不全，1959年Jacobs首先描述了47, XXX综合征，指患者含有3个X染色体；两年后，有学者发现了48, XXXX综合征及49, XXXXX综合征，也称为“超雌”。女性的多X综合征发生率约为1‰，以47, XXX最为常见，临床表现与Turner综合征相似，但原发性闭经及不孕的发生率明显低于Turner综合征。据不完全统计，47, XXX综合征患者中约20%～30%可出现先天性卵巢发育不全，约15%～25%为原发性闭经。48, XXXX综合征中绝大多数患者可有自发月经，但月经失调常见，约3%～5%患者可有原发或继发性闭经。49, XXXXX者原发性或继发性闭经发生率不足3%。
值得一提的是，多X综合征患者身高一般正常，但智力障碍严重，X染色体越多者，智力障碍越重，部分患者可出现精神症状发作。
X染色体结构不正常
除了X染色体的数目异常外，结构异常也可导致“先天性”卵巢发育不全，例如X染色体和其它染色体平衡易位、X染色体部分缺失等。患者可出现原发性闭经、性幼稚及外貌异常，骨骼、心血管等畸形。如身高较矮、颈蹼、多面痣、桶状胸、肘外翻等以及内脏的多发畸形。
X染色体嵌合型
如果染色体正常核型的细胞中夹杂着一些缺少X的异常核型时，也会出现不同程度的卵巢发育不全，例如46, XX / 45, XO，例如100个细胞中70个是正常的染色体46, XX，30个是异常的染色体45, XO，含异常45, XO的细胞越多，闭经越早，卵巢功能不全的程度越重。
X染色体正常的卵巢发育不全
此外，“先天性”卵巢发育不全还包括一些染色体正常的女性，染色体核型虽然是46,XX，患者女性外表，身高正常，内外生殖器均为女性，但仍然女性性征不发育，原发闭经，性腺均为条索状。可能是常染色体的隐性遗传，某些基因微缺失或基因突变导致。
对于“先天性”卵巢发育不全的患者，应做好患者的心理治疗，进行常规的雌激素替代治疗；对于要求生育且子宫正常发育的妇女，则赠卵体外受精-胚胎移植（IVF-ET）为其主要的助孕方法。
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发表于 2017-9-16 11:14:12
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发表于 2017-9-29 11:35:42
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