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哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体病。
1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；
2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；
3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智， 特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何 外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用， 目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过 PGD 对后 代进行筛选， 但由于技术的高难度和高成本， 目前临床上仅对有限的几种单基因病提供 PGD 诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过 PGD 筛选后代。
哪些人需要做第三代试管婴儿？
1、平衡易位、倒位携带者 平衡易位、以往 3 次或 3 次以上自然流产史的不孕症夫妇
2、男性因素导致的不孕症夫妇
3、以往 2 次或 2 次以上 IVF 种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇 种植失败
4、性连锁遗传病患者或携带者和部分单基因遗传病患者。
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发表于 2016-8-27 15:09:59
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发表于 2025-7-8 10:08:36
