哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？

天霞国际小翁 · 发表于 2017-11-2 16:00:38

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过 PGD 对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供 PGD 诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过 PGD 筛选后代。

哪些人需要做第三代试管婴儿？

l 平衡易位、倒位携带者平衡易位、以往 3 次或 3 次以上自然流产史的不孕症夫妇

2、男性因素导致的不孕症夫妇

3、以往 2 次或 2 次以上 IVF 种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇种植失败， 4、性连锁遗传病患者或携带者和部分单基因

唯念 · 发表于 2024-8-20 20:58:22

学习了，谢谢楼主分享、、、

唯念 · 发表于 2024-2-9 12:56:12

支持一下

楼主

失魂 · 发表于 2023-12-28 07:43:40

不知该说些什么。。。。。。就是谢谢楼主

失魂 · 发表于 2023-6-23 06:10:07

学习了，不错，讲的太有道理了

安若颜 · 发表于 2022-7-13 23:45:57

你好楼主,感谢分享~

唯念 · 发表于 2022-1-9 12:28:17

相当不错，感谢无私楼主分享精神！

唯念 · 发表于 2021-11-27 08:02:02

我是个凑数的。。。

孤烟 · 发表于 2021-6-12 03:41:03

帮帮顶顶！！

失魂 · 发表于 2020-11-26 23:31:14

感谢楼主，小手一抖，钱钱到手！

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哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？

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