泰国试管婴儿染色体筛查

夏颜夕

　　一、染色体非整倍体

　　非整倍体可以出现在任何夫妇的任何胚胎，虽然有部分夫妇是属于高发人群，但是非整倍的发病机制还是属于随机发生的。尤其是以下人群：

　　(1)大于35岁的孕妇;

　　(2)曾怀过有染色体异常的胚胎的夫妇;

　　(3)有过流产史的夫妇。

　　随着女性的年龄增长，逐渐衰老的卵泡在分化为成熟卵子的过程中，染色体的数目会出现丢失或者增加及结构出现异常，从而产生非整倍体的卵子。在试管婴儿的治疗中，早期流产的胚胎有超过50%的都是由非整倍体导致的。

　　同时，在反复流产的夫妇之中，约有5%的成员存在染色体重排。一个平衡的染色体重排不会影响一个人的健康，但是会增加胚胎有染色体异常的风险，其中大部分都会在早期出现流产。如果染色体重排被发现，PGD技术就可以检测出胚胎是否出现染色体异常。

夏颜夕

　　二、染色体的不平衡易位或倒位

　　一个平衡的染色体重排的携带者，产生精子或者卵子中存在不平衡重排染色体的风险会升高，最终也会导致胚胎的异常。一个存在染色体不平衡的胚胎可能会在早期流产或者为出生缺陷。有的夫妇，可能是染色体重排胚胎不能植入而导致的不孕不育。接受PGD检测的胚胎可以有效的降低流产率，提高妊娠率。

夏颜夕

　　三、单基因疾病

　　单基因疾病是一种遗传性的改变。在一个特定的基因发生突变，会导致该基因的功能无法正常工作或者不能工作，从而引起的疾病。有成千上万不同的单基因疾病，其中有很多是相当罕见。单基因疾病遗传给下一代的有其独特的遗传模式。单基因疾病通常遵循以下的继承模式：

　　1.常染色体显性遗传病。父母中一方为患者，子女有50%的概率患病，如：家族性高胆固醇血症Ia型、huntington舞蹈病、神经纤维瘤、软骨发育不全、肥厚型心肌病等。

　　2.常染色体隐性遗传病。父母均为携带者，则子女有25%的概率患病，如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、黑蒙性白痴、肝豆状核变性、半乳糖血症等。

　　3.伴X染色体显性遗传病。母亲为患者，子女有50%的概率患病;父亲为患者，女儿100%患病，如：抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。

　　4.伴X染色体隐形遗传病。母亲携带致病基因，儿子有50%的概率患病，如：血友病A、进行性肌营养不良等。

　　染色体遗传病。父亲患病，儿子有100%的概率患病，如：无精子症、Y连锁视网膜变性。

巴扎嘿

找到好贴不容易，我顶你了，谢了

夏颜夕

　　大部分遗传病目前尚无有效的治疗方法，尽管少部分疾病目前可以治疗，但无法治愈，疾病会伴随终身，缺陷基因(染色体)还会传给后代，导致后代发病。因此，对于遗传病来说，有效的预防至关重要，以达到优生的目的。

陌路人

楼主人我是来刷分的，嘿嘿

陌路人

楼主，貌似讲的很高深啊~~~

失魂

感谢楼主 沙发！沙发!

孤烟

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孤烟

楼主 帮你顶下哈！！