哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？

天霞国际小翁 · 发表于 2017-11-2 16:00:38

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过 PGD 对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供 PGD 诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过 PGD 筛选后代。

哪些人需要做第三代试管婴儿？

l 平衡易位、倒位携带者平衡易位、以往 3 次或 3 次以上自然流产史的不孕症夫妇

2、男性因素导致的不孕症夫妇

3、以往 2 次或 2 次以上 IVF 种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇种植失败， 4、性连锁遗传病患者或携带者和部分单基因

安然若梦 · 发表于 2017-11-2 16:01:58

先顶~~~再看~~~，好同志

失魂 · 发表于 2017-11-2 16:09:55

感谢楼主，看帖回帖是美德！

失魂 · 发表于 2018-11-17 13:03:53

谢谢楼主，共同发展

孤烟 · 发表于 2019-5-27 11:36:02

写的真的很不错

孤烟 · 发表于 2020-1-20 21:36:44

感谢楼主，路过，学习下

唯念 · 发表于 2020-2-13 19:18:19

找到好贴不容易，我顶你了，谢了

失魂 · 发表于 2020-4-20 20:36:15

楼主，貌似讲的很高深啊~~~

唯念 · 发表于 2020-7-26 10:16:10

真是收益匪浅感谢楼主

孤烟 · 发表于 2020-8-23 08:54:23

感谢楼主，路过，支持一下啦

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哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？

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