SNP技术定义

若梦 · 发表于 2017-8-18 08:32:46

　　SNP是single nucleotidepolymorphism 的缩写，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变;从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易;有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，近年来对Y染色体SNP的分析，使得在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。

　　单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

　　SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

　　理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C T，在其互补链上则为G A)，也可能是颠换(C A，G T，C G，A T)。转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。

天霞国际小翁 · 发表于 2017-8-19 10:03:31

谢谢分享！好深奥！表示看不太明白！

天霞国际小翁 · 发表于 2017-8-19 10:03:52

唯念 · 发表于 2017-8-19 10:03:54

谢谢楼主，共同发展

孤烟 · 发表于 2017-8-21 06:32:06

楼主人我是来刷分的，嘿嘿

唯念 · 发表于 2017-8-22 11:13:15

你好楼主,感谢分享~

孤烟 · 发表于 2020-2-8 04:14:23

感谢楼主，路过，学习下

孤烟 · 发表于 2020-2-21 12:33:37

我抢、我抢、我抢沙发~

孤烟 · 发表于 2020-5-29 15:39:36

好好学习了楼主人确实不错

孤烟 · 发表于 2020-6-24 11:21:39

真是收益匪浅感谢楼主

		自动登录	找回密码
密码			立即注册

SNP技术定义

本帖子中包含更多资源

浏览过的版块