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产前诊断从上世纪80年代初的染色体产前诊断，发展到如今的全面分子诊断、超声影像学诊断。一些以往无法查出原因、无法避免的遗传病，如今在胎儿阶段就会被“揪出”。想生健康宝宝的夫妻，除了进行孕前检查，一定要坚持规律产检，有异常情况要进行有针对性的遗传学诊断，以便发现或排除遗传疾病、及早进行相应处理。 最新统计数据显示，“全面二孩”政策实施效果明显，以广州为例：2017年全市每出生10个人，就有6个是“老二”。
有的二胎妈妈认为，自己都已经有过一胎的经验了，第二胎只不过是一切再重来一次而已。但是专家提醒，第二胎的备孕、怀孕、分娩、产后，并不能完全照搬第一胎时的经验。尤其是第二胎时夫妻双方往往年纪较大，自身可能已患上代谢性疾病，胎儿染色体异常、单基因疾病风险会上升。
不过，以如今的产前诊断技术，当产检中发现胎儿异常，可以进行遗传学诊断，看看是否染色体、基因出现问题，避免了许多遗传缺陷宝宝的出生。
无论男女 生娃要趁早
不少人都知道，随着孕妇年龄的增大，胎儿染色体异常的几率也增加。以唐氏综合征(21-三体综合征)来说，母亲年龄在20~29岁的，怀上唐氏儿的几率大约为1/1667，30~39岁上升到1/952，40~49岁显著上升到1/106，到了49岁以上，风险高达1/11，每11人就有一个！
但实际上，父亲的年龄对后代健康也有影响。母亲高龄带来的风险，主要是怀上非整倍染色体胎儿的风险，大部分在怀孕早期即自然淘汰，只有21三体、18三体等个别异常胎儿可以存活。而新的研究证明，如果父亲是高龄(46岁以上)，孩子患上单基因遗传病的风险是增加的。大部分单基因遗传病是罕见病，部分罕见病还面临“缺医少药”的困境。
所以，生孩子无论男女，最好还是“趁年轻生”。
产检发现宫内有异常 遗传学诊断可揪出病因
不过，二孩夫妻也不用太担心，和过去相比，如今的产前诊断技术，使不少过去在孩子成长过程中才“现形”的遗传病，在产检过程中被发现。
以心脏结构异常为例：按照国际先进水平，胎儿器官异常中最难看出的心脏结构异常，在怀孕14、15周时大部分就已经可以检查出来。在产检形态学检查中发现问题，那么，到底是局部器官的问题，还是遗传病引起的呢？如果是遗传病引起的，胎儿时期可能只有器官异常，但日后还可能还会出现癫痫、自闭症、发育迟缓等，形态学检查看不出这些，就需要一步步做染色体和基因的诊断进行排查。如果最后排除了遗传病，而只是局部器官问题，出生后通过新生儿科的手术可以进行矫正。
慢性疾病控制好 孕前检查不能少
从医学的角度来说，生育二胎有不少挑战。目前不少“追二孩”的夫妻都年纪较大，生殖能力下降，自身的身体可能也已被高血压、糖尿病“找上门”，对女性来说，怀孕期间出现妊娠高血压、妊娠糖尿病等并发症的几率也增加。另外，既往我国较高的剖宫产率造成的不少“疤痕子宫”，也会影响再次妊娠时的母婴安全。
因此，“追二孩”之前，夫妻双方最好在孕前3到6个月去进行一次全面的身体检查，虽然已经有过生育的经历，但是也不能疏忽大意。特别是患有肝炎、泌尿生殖系统疾病、高血糖等疾病，要提前筛查。如果本身有慢性疾病就更要提前做好准备。
无创检测 可减少部分唐筛“假阳性”
对于孕妇来说，无论是第几胎，要想生下健康宝宝，规律产检是“必修课”。
对于高龄孕妇来说，还可以做一些针对性遗传学的检查，比如羊水穿刺、无创DNA检查。唐氏综合征筛查为高风险的孕妇，都需要通过羊水穿刺等产前诊断手段来确诊，然而由于筛查存在一定的“假阳性率”，也就是把正常的孩子错判为异常，因此有部分做产前诊断的孕妇可能会“白扎一针”。而无创产前检测是一项新兴发展起来的技术，通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术(NGS)，结合生物信息分析，鉴定胎儿是否为唐氏综合征。这个方法已通过10个以上的临床试验验证，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，检出率高达99%，假阳性率低的特点，可以减少相当一部分唐氏综合征筛查“假阳性”的孕妇“白扎一针”。
第一个孩子患有遗传性疾病或不明原因疾病的，也建议进行遗传学检查。另外，二胎妈妈还要特别注意监测血压、血糖，注意情绪的调整和饮食、休息。
生头一胎时，有的妈妈在出现宫缩后还会抓紧时间洗头洗澡才出门上医院。但是和初产妇相比，经产妇的产程会明显加快。因此，二胎妈妈要特别注意，接近临产期时如果已经出现了见红、规律宫缩等宝宝要“发动”的信号，应该尽快入院。
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发表于 2018-3-27 14:44:00
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发表于 2019-2-13 22:10:12
