美国试管婴儿染色体检查是什么

陌上花

美国试管婴儿染色体检查是什么?它属于第三代试管婴儿技术，主要是防止家族遗传病的遗传，从胚胎里面提取染色体进行分析，从中挑选无遗传病的胚胎进行移植。如果没有遗传病的话，他和第一代、第二代无差别。

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　美国试管婴儿染色体检查是什么

　　美国试管婴儿染色体检查是属于第三代试管婴儿技术。医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。

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PGD技术：国内叫第三代试管婴儿

　　胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是辅助生育技术与分子生物学相结合而发展的产前诊断技术。是对配子和胚胎进行遗传学分析和诊断，去除有遗传缺陷的胚胎，选择正常的胚胎植入子宫的一种诊断方法。

　　但是PGD技术能解决的，只是基因结构清楚的屈指可数的几种，也就是9对染色体，多基因遗传病以及遗传学背景并不清楚的疾病，是PGD还无法解决的难题。而且目前大部分医院的PGD是在第3天的胚胎细胞发育到8细胞的时候抽取1-2个细胞用FISH技术做检测, 剩下的6-7个细胞自己再发育，让细胞自己愈合，弥补缺失;只能对第3天的胚胎取其中的细胞来检测，有可能取的就是胚胎的核心，胚胎容易畸形。而且FISH 技术检测准确率很低，FISH所依赖的方法是单个探针与单个染色体的结合，其中可能有细胞固定错误、信息交叠问题，需要进行目视显微分析。FISH不能分析所有的染色体。所以PGD 是有一定的风险， 有的做了PGD 检测的宝宝还是出现了21-三体问题。美国的统计上说PGD 后还是有3-5% 新生儿不正常。

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　PGS技术：植入前遗传学筛查

　　植入前遗传学基因筛查(PGS)可以对胚胎染色体配对的情况进行评估。现在最常用的方法是在卵子授精后第三天对胚胎进行活检。胚胎学家将从每一个多细胞(6-8个细胞)胚胎中分别取出一个细胞，然后将其送到遗传试验室。利用比较基因组杂交(CGH)对胚胎进行染色体筛选，包括性别选择。CGH技术这种技术可使用上千个探针对所有23对染色体进行检查。只要完整的细胞核已完成了活检，则基本上就不会有误;如果活检是在第3天完成的，没有染色体异常的胚胎或者选定性别的胚胎就继续培养到囊胚，并在第5天移植到女性患者子宫内。

　　利用CGH进行的染色体非整倍体的估计误诊率是相当低的。但是如果取出的细胞不是该胚胎主要细胞系的代表，则有可能发生活误诊。换言之，不是所有早期胚胎中的细胞都是均一的。这种情况在医学上的术语叫“嵌合体”。同样，CGH不能检查出胚胎所有染色体有副本的情况(多倍体)，也不能发现染色体易位。另一显著问题是活检过程中可能对胚胎造成的损伤，而这种损伤导致PGS成功率很低。还有很多遗传实验室通过芯片进行植入前基因筛查，和CGH 一样，如果取的是第3天胚胎的细胞就可能对胚胎造成损伤，从而导致成功率降低。

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CCS 技术：美国最新技术

　　综合染色体筛查(CCS)对所有人类染色体23对胚胎移植前进行临床试验的筛查。一项更为新颖的称作“滋养外胚层活检”的技术，新的检测技术采用聚合酶链反应(PCR)允许对所有23对人类染色体单个细胞进行评价。CCS可以对全部染色体检测，发现单个染色体的缺失或者增加;而且取的是第5天的胚胎，因为细胞已经很多了，取1-2个细胞来检测不影响胚胎质量。不利的因素也有，就是可能胚胎发展不到第5天，最后做不了CCS，也没有胚胎可以移植了。所以一般如果第一天有大于6个胚胎，才做第5天的 CCS. 少于6 个胚胎就在第一天对卵子做CCS 检测，剔除出卵子异常问题。

　　CCS减少的不光是流产，更重要的是降低唐氏儿的概率，它能排除90-95%的基因异常。可惜的是国内现在做不了。美国也只有几家可以做的。

一吻天荒

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浅黛

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浅夏淡忆

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失魂

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