哪些遗传性疾病能通过第三代泰国试管婴儿进行筛选?

夏颜夕 · 发表于 2016-10-13 12:03:03

　　大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

　　1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等;

　　2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等;

　　3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

夏颜夕 · 发表于 2016-10-13 12:03:09

　　多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

安于心 · 发表于 2016-10-14 10:03:07

不知该说些什么。。。。。。就是谢谢楼主

一吻天荒 · 发表于 2016-10-18 16:45:11

学习了，谢谢楼主分享、、、

孤烟 · 发表于 2018-2-27 04:01:12

写的真的很不错

盼头 · 发表于 2018-11-27 11:03:19

楼主，貌似讲的很高深啊~~~

失魂 · 发表于 2019-2-21 03:16:38

我是个凑数的。。。

失魂 · 发表于 2019-10-28 14:31:22

真是收益匪浅感谢楼主

孤烟 · 发表于 2020-3-13 14:01:02

支持一下

楼主

唯念 · 发表于 2020-6-9 05:42:30

感谢楼主，路过，学习下

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